Dia Mundial das Doenças Raras reforça desafios e avanços no atendimento aos pacientes em Pernambuco

No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, profissionais de saúde, pesquisadores e associações de pacientes reforçam a urgência de ampliar a conscientização, o acesso ao diagnóstico e o tratamento adequado. Para milhões de pessoas ao redor do mundo, a raridade dessas enfermidades não significa menor impacto – pelo contrário, a falta de conhecimento e infraestrutura para o atendimento muitas vezes agrava os desafios enfrentados por pacientes e suas famílias.

O que são doenças raras e quais os desafios do diagnóstico?

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100.000 habitantes, ou cerca de 1,3 para cada 2.000 indivíduos. Embora o número exato de doenças raras seja desconhecido, estima-se que existam mais de 5.000 tipos, com causas genéticas, imunológicas, ambientais ou infecciosas. No Brasil, cerca de 13 a 15 milhões de pessoas podem estar vivendo com alguma dessas condições, enquanto em Pernambuco, esse número pode chegar a 400 mil pessoas.

Entre as doenças raras mais conhecidas, destacam-se:

• Distrofia Muscular de Duchenne – doença genética que afeta a musculatura progressivamente;

• Fibrose Cística – condição hereditária que compromete pulmões e sistema digestivo;

• Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) – doença neurodegenerativa que compromete os movimentos musculares;

• Síndrome de Guillain-Barré – doença autoimune que afeta os nervos periféricos;

• Doença de Crohn – inflamação crônica do trato digestivo.

Apesar dos avanços na medicina, o diagnóstico dessas condições ainda é um grande desafio. “Muitas dessas doenças compartilham sintomas com enfermidades mais comuns, o que pode levar a uma busca médica prolongada e exaustiva”, explica o médico hepatologista Marcelo Kerstenetzky, coordenador do Rarus – Serviço de Referência em Doenças Raras, localizado no Hospital Maria Lucinda, no Recife. “Pacientes podem passar anos sem um diagnóstico fechado, sem acesso ao tratamento adequado e sem a assistência multidisciplinar necessária”, destaca.

O tempo médio para diagnóstico de uma doença rara pode variar entre 3 a 5 anos, e em alguns casos, ultrapassar uma década. A demora compromete não apenas a saúde física dos pacientes, mas também seu bem-estar emocional e social, além de impactar a dinâmica familiar e financeira.

Atendimento especializado: Pernambuco tem serviço de referência para doenças raras

Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, permitindo a criação de centros especializados no SUS. Em Pernambuco, o Rarus se tornou uma referência no atendimento integral e gratuito, com capacidade para atender 500 pacientes por mês.

O serviço, mantido através de um convênio com o Governo do Estado, funciona em duas unidades:

• Unidade ambulatorial: Localizada no bairro do Derby, no Recife, oferece atendimento em diversas especialidades, incluindo Pediatria, Neurologia, Genética, Cardiologia, Pneumologia, Ortopedia, Psicologia, Nutrição e Fisioterapia. O espaço conta ainda com brinquedoteca para crianças em espera.

• Unidade hospitalar: Situada no Hospital Maria Lucinda, no bairro do Parnamirim, recebe os casos mais complexos, oferecendo suporte para cirurgias, internações, administração de medicamentos especializados e assistência farmacêutica.

Para ter acesso ao serviço, o paciente deve ser encaminhado por um médico do SUS, através da Regulação da Secretaria Estadual de Saúde. Casos urgentes podem ser direcionados diretamente por um profissional de saúde.

Além do atendimento clínico, o Rarus também atua no aconselhamento genético e no desenvolvimento de pesquisas, buscando ampliar o conhecimento sobre essas enfermidades e melhorar os protocolos de diagnóstico e tratamento.

A luta pela inclusão e pelo acesso ao tratamento

Apesar dos avanços na estruturação de serviços especializados, pacientes com doenças raras ainda enfrentam barreiras significativas, como a falta de medicamentos disponíveis no SUS, alto custo de tratamentos, dificuldade no reconhecimento de algumas condições e pouca disseminação de informações entre profissionais de saúde.

Segundo Kerstenetzky, políticas públicas mais eficazes são essenciais para garantir que esses pacientes tenham qualidade de vida. “As doenças raras exigem uma abordagem multidisciplinar e contínua. O paciente não pode simplesmente ser diagnosticado e deixado sem suporte. É preciso acompanhamento, acesso a terapias e suporte às famílias”, ressalta.

A falta de informação é outro obstáculo. Muitos pacientes e familiares desconhecem os sinais de alerta para doenças raras e não sabem onde buscar ajuda. Por isso, datas como o Dia Mundial das Doenças Raras são fundamentais para sensibilizar a população e incentivar a busca por diagnóstico precoce e assistência adequada.

Doenças raras: uma realidade invisível, mas que precisa de visibilidade

A luta dos pacientes com doenças raras não pode ser solitária. Embora essas condições afetem um número reduzido de pessoas individualmente, somadas, representam um desafio de saúde pública global.

“O impacto dessas doenças vai muito além dos números. Cada paciente tem sua própria jornada, enfrentando desafios diários que envolvem saúde, acessibilidade e inclusão. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem transformar realidades e dar esperança para milhares de famílias”, enfatiza Kerstenetzky.

No Dia Mundial das Doenças Raras, o chamado é para que sociedade, governo e profissionais de saúde se unam para fortalecer a assistência e garantir que ninguém seja deixado para trás. Afinal, ser raro não deve significar ser invisível.

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